Генетичні хвороби

Генетичні хвороби на сьогодні є одною з найбільш значних загроз для здоров'я людин. Які є генетичні хвороби? Це захворювання, зумовлене генетичними факторами - порушенням в людському генетичному матеріалі (геном). Існує чотири основних типи генетичних порушень. Звичайно, деякі з цих змін в геномі можуть призвести до набуття організмом певних позитивних якостей в конкретних умовах (дарвінізм). Але немає ніяких сумнівів, що всі ці порушення у сучасних умовах виливаються в руйнівні ,для живих істот,наслідки.
ЧОТИРИ ТИПИ ГЕНЕТИЧНИХ ХВОРОБ ЛЮДИНИ :
1) ОДНОГЕННІ/МОНО ГЕННІ ГЕНЕТИЧНІ ХВОРОБИ:
У цій категорії відправною точкою є мутація / зміна одного гена. Наступне питання, як зміни в послідовності одного гена можуть привести до серйозних розладів. Гени кодують білки, які є одними з найбільш важливих інструментів для живих істот, і є складовими в структурі клітин. В результаті мутації, що відбувається в частині гена, який кодує функціональну частину білка,міняється структура білка.Білок вже не виконує свої функції коректно,внаслідок чого відбуваються важкі зміни в організмі.На сьогодні відомо близько 6000 моногенних порушень,і за підрахунками вчених,1 з 200 новонароджених дітей має таку хворобу. Приклади - серповидно-клітинна анемія, муковісцидоз, синдром Айкарді, хвороба Хантінгтона.

2) БАГАТОФАКТОРНІ / ПОЛІГЕННІ ГЕНЕТИЧНІ ХВОРОБИ:
Другий тип людських генетичних хвороб викликані мутаціями в декількох генах. Для появи таких захворювань необхідні спеціальні умови. Ми можемо зробити висновок, що полігенні розлади є більш складними, ніж попередній тип (з хворобами окремого гену). Ці порушення важко аналізувати, оскільки є багато факторів, які вчені повинні брати до уваги . Серед багатофакторних генетичних хвороб зустрічаються хронічні. Всім відомі хвороба Альцгеймера, діабет, ожиріння і артрит. Крім того, багато типів раку викликані кількома мутаціями.

3) ХРОМОСОМНІ ГЕНЕТИЧНІ ХВОРОБИ:
Хромосоми це макромолекула ДНК , що складається з генів. Хромосоми знаходяться в ядрі клітини. Відхилення в структурі, кількість хромосом може викликати деякі з найбільш небезпечних генетичних порушень. Цей вид порушень, можна виявити за допомогою мікроскопії.
Cиндром Дауна є найбільш відомою хворобою, що викликаються хромосомними аномаліями. У цьому розладі є третя копія хромосоми 21 (в клітинах здорових людей є дві копії кожної хромосоми). Хромосомні хвороби можуть бути також викликані приєднанням частин хромосом та сегментів.

4) МІТОХОНДРІАЛЬНІ ГЕНЕТИЧНІ ХВОРОБИ:
Мітохондріальні генетичні хвороби є найскладнішими. Мітохондріальна ДНК знаходиться в мітохондріях - органелах,необхідних для клітинного дихання. Мутації в мітохондріальної ДНК також можуть викликати небажані відхилення. Мітохондріальні генетичні хвороби викликають психічні та мязові розлади.Приклади таких хвороб: синдром Кірнса-Сейра , синдром Пірсона, міоклональна епілепсія ,міокардіопатія,і т.д.